Prerazporeditev, drugače pretežno jedrnih RNA-vezavnih proteinov, TDP-43 in FUS, v citoplazmo, je posledica motnje prenosa le-teh proteinov med jedrom in citoplazmo in je možen dogodek, ki vodi v patogenezo amiotrofične lateralne skleroze (ALS) in frontotemporalne lobarne degeneracije (FTLD). Abnormalnosti v jedrnem prenosu so bile pred kratkim povezane s ponovitvami zaporedja heksanukleotidov, gre za mutacijo, ki se nahaja v genu C9orf72 in je najpogostejši genetski vzrok za ALS in FTLD in vodi do kopičenja vključkov TDP-43 v citoplazmi. Mutacije v C9orf72 lahko motijo jedrni transport na ravni proteinov C9ORF72, RNA, ki se prepiše iz heksanukleotidne ponovitve in/ali preko proteinov, ki se prevedejo iz te RNA. V preglednem članku so opisani defekti v jedrnem transport kot možni vzroki, ki vodijo do obolenja.
COBISS.SI-ID: 3106220
Raziskovalci mednarodnega konzorcija Projekta MinE smo odkrili novi gen, katerega mutacije lahko povečujo tveganje za ALS (amiotrofična lateralna skleroza). Gen C21orf2 je izredno zanimiv za prihodnje študije, ki bodo morda v prihodnosti prinesle tudi učinkovito terapijo za to zaenkrat neozdravljivo bolezen. Raziskava je do sedaj največja asociacijska študija celotnega genoma na področju ALS in je plod sodelovanja raziskovalcev in ALS združenj iz 15 držav.
COBISS.SI-ID: 29663527
Članek poda pregled alergenih mimotopov, ki so bili pridobljeni s tehnologijo fagnega prikaza. Prikazan je prispevek knjižnic fagnega prikaza pri določanju dominantnih B celičnih epitopov alergenov v razvijajoči se mimotopni imunoterapiji, pri razumevanju navzkrižne reaktivnosti in pri določanju IgE epitopov pri posameznih pacientih z namenom izboljšanja obstoječih diagnostikov in individualizirane imunoterapije. Prikazane so tudi prednosti in slabosti metodologij, uporabljenih za identifikacijo in validacijo mimotopov.
COBISS.SI-ID: 4144497
Razvili smo selektivne in reverzibilne inhibitorje človeške BChE. Razrešena kristalna struktura kompleksa z najbolj potentnim inhibitorjem podaja vezalni mehanizem. Inhibitor je netoksičen in izkazuje nevroprotektivne lastnosti. Prehaja krvno-možgansko bariero in izboljšuje spomin, kognitivne funkcije in sposobnost učenja pri miših s holinergičnim deficitom, ki izkazujejoAlzheimerjevo bolezen. Rezultati predstavljajo izbrani inhibitor kot spojino vodnico za nova zdravila pri pacientih z napredovano Alzheimerjevo boleznijo z zmanjšano holinergično funkcijo.
COBISS.SI-ID: 4263537
Organokovinske spojine, vključno z rutenijem, postajajo pomembne kot protitumorske učinkovine. V članku smo opisali kliokinon-rutenijev kompleks [Ru(eta6-p-cymene)(Cq)Cl] kot močan inhibitor lizosomske peptidaze katepsina B, ki je udeležena v tumorski invaziji in metastaziranju. Kompleks ni izkazoval citotoksičnih efektov, je pa značilno zmanjšal sposobnost tumorskih celic za razgradnjo zunajceličnega matriksa innjihovo invazivnost, kar smo dokazali na dveh celičnih modelih.
COBISS.SI-ID: 4164977