Genetska različica c.-143T)C (rs7840156) je povezana z značilno 2-krat zmanjšanim tveganjem za rezistenco za inzulin, kot smo jo opredelili z metodo HOMA-IR oz. WBISI. Ta povezava pomembno ni bila odvisna od stopnje čezmerne prehranjenosti. Različica c.-143T)C je bila locirana v evolucijsko visoko ohranjeni regiji promotorja za gen DEPTOR, kar dodatno potrjuje pomembnost naših rezultatov. DEPTOR je bil torej opredeljen kot nov biomarker za opredelitev stanja preddiabetesa pri debelih otrocih in mladostnikih.
COBISS.SI-ID: 2775980
Nesorodni bolniki z družinsko hiperholesterolemijo (FH) imajo do 100-krat višje tveganje za razvoj srčno-žilnih bolezni v primerjavi z zdravimi preiskovanci. Podatki o prepoznavanju bolnikov z FH preko univerzalnega presejanja otrok pa so izredno skromni. Namen raziskave je bilo opredeliti genetsko ozadje otrok, ki imajo zvišane vrednosti celokupnega holesterola (TC) opredeljene na nacionalnem presejalnem programu petletnikov. V raziskavo smo vključili 272 slovenskih otrok rojenih med 1989 in 2009 z vrednostmi TC nad 6 mmol/l ali nad 5 mmol/l v primeru pozitivne družinske anamneze ali v družini prisotnih bolezni srca in ožilja. Pri vseh smo določali vzročne spremembe v genih LDLR, PCSK9, APOB in APOE. Pri 57.0% smo opredelili vzročne spremembe za FH, od tega pri 38.6% v genu LDLR, 18.4% v genu APOB nič v genu PCSK9. Ocenili smo , da smo z univerzalnim presejanjem petletnikov v letih 2009 do 2013 prepoznali 53.6% bolnikov z FH, kjer je v letu 2013 prepoznavanje doseglo 96.3%. Večina bolnikov prepoznanih z univerzalnim nacionalnim presejanjem ima tako FH, ki je bila genetsko potrjena. Družinska anamneza, ki bi vodila v selektivno ali kaskadno presejanje tako verjetno ne zadošča za učinkovito prepoznavanje bolnikov z FH.
COBISS.SI-ID: 32206809