V okviru CLARITY projekta smo sodelovali pri oceni postopkov, ki so se uporabljali za interpretacijo genomskega sekvenciranja. Kljub zaznani konvergenci obstaja potreba po dodatni standardizaciji
COBISS.SI-ID: 1397932
Predstavili smo nov pristop k interpretacije rezultatov genomskega sekvenciranja pri čemor smo dosegli ugodno razmerje med senzitivnostjo testa in izboru genske tarče, ki je relevantna za zdravstvene težave bolnika.
COBISS.SI-ID: 3123628
Sodelovali smo pri razvoju priporočil za poročanje vseh vrst genetskih rezultatov
COBISS.SI-ID: 950444
Prispevali smo k smernicam za odgovorno uporabo razširjenega presejanja prenašalcev z novimi genomskimi tehnologijami
COBISS.SI-ID: 2875564
Prispevali smo k pregledu evropskih praks pri poročanju o nepričakovani rezultatinh NGS testiranje in s tem k izoblikovanju smernic na tem področju
COBISS.SI-ID: 2877100