Cilji: V raziskavi smo nameravali opisati dolgoročen izhod in imunološki status pri otrocih, rojenih materam z antifosfolipidnim sindromom. Poleg tega smo želeli opredeliti kazalce za nastanek morebitnih nepravilnosti pri otrocih ter opraviti korelacijo z imunološkim profilom pri materah. Metode: Opravljena je bila dolgoročna prospektivna multicentrična evropska raziskava. Spremljanje je vključevalo klinični pregled, podatke o rasti, razvojnih mejnikih in presejalne teste za določitev antifosfolipidnih protiteles (aPL). Otroci so bili pregledani v starosti 3, 9, 24 mesecev in 5 let. Rezultati: Vključenih je bilo 134 otrok (65 deklic, porodna teža 3000g , dolžina 48,3 cm). 16% je bilo nedonošenčkov ((37 tednov; n=22) in 14% je imelo težo pod 2500 g (n=19). Zapleti v neonatalnem obdobju so bili pri 18 otrocih (13%), od tega okužbe pri petih (4%). V času 5-letnega spremljanja ni prišlo pri nobenem do tromboze ali znakov sistemskega lupusa eritematozusa (SLE). Pri štirih otrocih je prišlo do nevroloških razvojnih motenj, kot so avtizem, hiperaktivnost, motnje hranjenja, govorni zaostanek in aksiana hipotonija z razvojnim zaostankom. Ob rojstvu so bili lupusni antikoagulanti prisotni pri štirih (4%), antikardiolipinska protitelesa (aCL) IgG pri 18 (16%) in anti-ß2GPI IgG/M protitelesa pri 16 (15%) oz. treh (3%) bolnikih. aCL IgG in in anti-ß2GPI so izzvenela pri 6 mesecih pri devetih (17%) bolnikih, medtem ko so bila aPL stalnoprisotna pri 10% otrok. aCL in anti-ß2GPI IgG pred dopolnjenim 6. mesecem starosti so korelirala s prisotnostjo materinih protiteles (p(0,05). Zaključek: Kljub prisotnosti aPL pri otrocih ni prišlo do nastanka tromboz ali SLE. Pri teh otrocih lahko pride do razvojnih nevroloških okvar, zaradi česar je potrebno dolgoročno spremljanje.
COBISS.SI-ID: 658860
Namen: Oceniti genetske, demografske in klinične značilnosti avtoinflamatornega sindroma povezanega z receptorjem za TNF (TRAPS) pri bolnikih vključenih v mednarodni evropski register Eurofever / EUROTRAPS. Metode: V spletni register so bili vključeni vsi retrospektivni podatki o bolnikih z sekvenčnimi variantami v TNFRSF1A genu in vnetnimi simptomi. Bolnike so v spletni register vključevali pediatrični revmatološki centri in specializirani centri, ki obravnavajo odrasle bolnike z avtoinflamatornimi boleznimi. Eksperti za bolezen so vključene bolnike validirali. Rezultati: Za 158 bolnikov so bili na voljo vsi podatki. Najpogostejša TNFRSF1A varianta je bila R92Q (34% bolnikov) in T50M (10%). Cisteinski ostanki so bili prekinjeni v 27% primerov, kar je bilo posledica 39% sekvenčnih variant. Družinska anamneza je bila pozitivna pri 19% bolnikov z R92Q in 64% bolnikov z ostalimi variantami. Srednja starost ob začetku bolezni je bila 4,3 leta vendar pa je bilo 9,1% bolnikov starejših od 30 let v začetku bolezni. Napadi so bili rekurentni pri 88% bolnikov. Najpogostejše značilnosti, ki so spremljale patogene sekvenčne variante so bile povišana telesna temperatura (88%), bolečina v okončini (85%), trebušna bolečina (74%), izpuščaj (63%) in spremembe na očeh (45%). Bolezen, ki je bila posledica R92Q variante, se je pojavila malenkost kasneje- srednja starost 5,7 let z značilno manj pogostim pojavljanjem izpuščaja in očesnih znakov in značilno pogostejšim glavobolom. Limfadenopatija, periorbitalni edem in trebušne bolečine so se pogosteje pojavljale pri otrocih. AA amiloidoza se je razvila pri 16 (10%) bolnikov v srednji starosti 43 let. Zaključek: V tej do sedaj največji objavljeni seriji bolnikov je genetsko heterogenost TRAPS bolnikov spremljal variabilen fenotip ob prezentaciji bolezni. Bolniki so imeli povprečno 70 simptomatskih dni v letu s povišano telesno temperaturo, bolečino v okončinah, trebušno bolečino in izpuščajem, ki so bili najpogostejši simptomi. Do sedaj je malo dokazov da starost ali genotip vplivata na znake, ki se pojavijo ob prezentaciji bolezni.
COBISS.SI-ID: 972460
Familiarna mediteranska vročica (FMF) je dobro opisana monogenska avtosomno recesivna bolezen z najvišjo incidenco v sredozemski regiji. V članku smo opisali izkušnje enega centra na Češkem, ki sledi štiri genetsko potrjene družine z FMF, pri čemer niso povezani s sredozemsko regijo. V naši kohorti je bilo prisotnih nekaj heterozigotnih variant, katerih klinična slika ustreza podatkom, ki so opisani v mednarodni literaturi. Verjetno gre za pretežno dominantni tip dednosti z vplivom epigenetskih in okoljskih faktorjev na klinično sliko bolnikov.
COBISS.SI-ID: 1214892