Na podlagi obsežnih bioinformatičnih analiz podatkov iCLIP smo ugotovili, da se TDP-43 preferencialno veže na daljša zaporedja UG in da sta nekodirajoča gena MALAT1 in NEAT1 glavni tarči v vzorcih pacientov s FTLD. Odkrili smo tudi nenavadno dolga področja vezave TDP-43 globoko v notranjosti intronov, ki so navzdol od utišanih eksonov. Velik delež alternativnih izooblik, ki jih uravnava TDP-43, tvorijo proteine, ki so povezani z nevrodegenerativnimi boleznimi, kar kaže na pomembno vlogo TDP-43 na alternativno spajanje v možganih.
COBISS.SI-ID: 8278100
Primerjava vzorcev iz zdravih posameznikov, starih od 16 do 102 let, z vzorci iz bolnih posameznikov, smo odkrili presenetljivo podobnost v spremembah izražanja genov povezanih s staranjem in nevrodegenerativnimi boleznimi. Analizirali smo tudi spremembe v alternativnem spajanju, ki kažejo da spremembe v staranjem v veliki meri vključujejo gene povezane s celično presnovo, medtem ko spremembe v nevrodegeneraciji vključujejo gene, ki sodelujejo v delovanju nevronov. Določili smo tudi spremembe v izražanju genov, ki kodirajo proteine, ki vežejo RNA. Ti proteini so kandidati za regulacijo sprememb v alternativnem spajanju.
COBISS.SI-ID: 8549204
V članku predlagamo, da protein BzpF opravlja funkcijo vezavnega proteina za odzivni element za cAMP (ang., CREB-like). BzpF je pomemben za signalizacijo od cAMP odvisne protein-kinaze A (PKA) in tako igra ključno vlogo v poznejših fazah razvoja organizma Dictyostelium. Mutanti z izbitim genom bzpF proizvajajo zelo okrnjene in nestabilne spore ter ne izrazijo vsaj 205 genov, ki kodirajo proteine za vezavo celuloze in sladkorja. Na osnovi obsežnih računskih analiz promotorskih regij in podatkov mikromrež o preferenčni vezavi proteinov na DNA (PBM) smo napovedali možne tarče proteina BzpF. Eksperimentalno smo potrdili, da je BzpF potreben za aktivacijo transkripcije vsaj 15 genov povezanih s PKA, katerih promotorske regije vsebujejo vezavna zaporedja proteina BzpF in so pomembni za poznejše faze razvoja.
COBISS.SI-ID: 8548180