Azbestna vlakna lahko sprožijo izražanje inducibilne sintaze dušikovega oksida (iNOS) ter s tem povečajo nastajanje dušikovega oksida (NO) v alveolarnih makrofagih in v epitelijskih celicah pljuč. Dušikov oksid ima lahko pomembno vlogo pri nastanku in napredovanju azbestoze, ki je ena najpomembnejših bolezni povezanih z izpostavljenostjo azbestu. Ta raziskava je proučevala ali je polimorfizem iNOS CCTTT povezan s povečanim tveganjem za razvoj azbestoze pri delavcih izpostavljenih azbestu.Raziskava je vključevala 262 primerov z azbestozo in 265 kontrol, pri katerih ni bila diagnosticirana nobena bolezen povezana z izpostavljenostjo azbestu. Za vsakega preiskovanca so bili na razpolago podatki o kumulativni izpostavljenosti azbestu. Število ponovitev pentanukleotida CCTTT v promotorju gena iNOS smo določili tako, da smo predel, ki vsebuje te ponovitve, pomnožili v reakciji PCR, pri čemer je bil eden od začetnih oligonukleotidov označen s fluorescentnim barvilom. Tveganje za razvoj azbestoze smo ocenjevali z logistično regresijo. Glede na log kumulativno izpostavljenost azbestu so imeli primeri trikrat večjo verjetnost za razvoj azbestoze v primerjavi z kontrolami (RO = 3,21, 95% IZ = 2,43–4,23). Razmerje obetov za azbestozo je bilo 1,20 (95% IZ = 0,85-1,69) za genotip LL v primerjavi z združenima genotipoma SL in SS ter 1,26 (95% IZ = 0,86-1,85) za genotip LL v primerjavi z genotipom SL. Rezultati raziskave, nakazujejo, da ima genetski polimorfizem iNOS CCTTT lahko vlogo pri razvoju azbestoze. Za potrditev te domneve so potrebne nadaljnje raziskave, ki bodo vključevale več preiskovancev.
COBISS.SI-ID: 29376473
Kemoterapevtske sheme, ki vključujejo spojine platine, se pogosto uporabljajo za zdravljenje malignega mezotelioma (MM)., vendar pa se učinkovitost zdravljenja močno razlikuje med posameznimi bolniki. V skupini 133 bolnikov z MM smo določili polimorfizme genov XPD, ERCC1 in GSTP1 ter prisotnost delecij genov GSTM1 in GSTT1. Poročali smo, da so polimorfizmi in haplotipi XPD in ERCC1, vplivali na preživetje in pojav neželenih učinkov pri bolnikih z MM, zdravljenih s spojinami platine. Polimorfizmi genov GST niso vplivali na izid zdravljenja pri teh bolnikih.
COBISS.SI-ID: 28755417
Cilj osebne medicine je preprečevanje in zgodne odkrivanje bolezni in zgodnje in ustrezno zdravljenje. Učinkovitost in varnost zdravljenja se lahko izboljša s prilagajanjem zdravljenja (izbire in odmerjanja zdravil, spremljanja poteka zdravljenja) posameznemu pacientu glede na njegove genetske značilnosti. V uvodnem vabljenem predavanju je bilo predstavljeno, kakšne so trenutne možnosti in ovire za uporabo farmakogenetskega testiranja v klinični praksi.
COBISS.SI-ID: 29617113