Namen: Spontani splavi se pojavljajo v približno 10-15% prepoznavnih nosečnosti. V prvem trimesečju je približno 50% splavov posledica kromosomskih napak, v večini primerov so to kromosomske anevploidije. Klasična metoda določanja anevploidij je citogenetska analiza. Citogenetska analiza zgodnjih spontanih splavov je težavna zaradi pogoste odsotnosti celične rasti ali slabe kvalitete kromosomov. V teh primerih se poslužujemo drugih metod, neodvisnih od rasti celične kulture. V študiji smo uporabili metodo pomnoževanja od ligacije odvisnih prob (MLPA). V primerjavi s klasično citogenetsko analizo smo na vzorcu embrionalnih tkiv potrdili ustreznost in kompatibilnost metode. Metode: Vsi vzorci embrionalnih tkiv po spontanih splavih so bili kultivirani, kariotipizirani, prav tako je bila izolirana genomska DNA. Za MLPA analizo smo uporabili komercialne komplete s subtelomerno specifičnimi DNA sondami. V primeru odsotnosti celične rasti so bile anevploidije ugotovljene z MLPA analizo, potrjene s primerjalno genomsko hibridizacijo (PGH). Rezultati: MLPA analiza je potrdila neuravnotežene kromosomske nepravilnosti, ugotovljene s citogenetsko analizo pri vseh vzorcih, kjer je bila uspešna celična rast, in hkrati omogočila analizo v primerih, kjer celična rast ni bila uspešna. Ugotovljene so bile mnoge številčne kromosomske spremembe, redke trisomije in druge neuravnotežene kromosomske preureditve. Zaključek: MLPA analiza omogoča pridobitev informacij o številu kromosomov v primerih, ko citogenetska analiza ni možna zaradi odsotnosti celične rasti ali slabe kvalitete kromosomov. Iz dobljenih rezultatov ugotavljamo, da je MLPA potencialno tudi zelo uporabna metoda za hitro in kvalitetno prenatalno diagnostiko.
COBISS.SI-ID: 4160831
Katepsin B je lizosomalni encim, za katerega predvidevajo, da je vključen v procese invazije in metastaziranja tumorskih celic. V tej raziskavi smo preučevali prisotnost znane mutacije L26V v genu za CTSB v slovenski kavkaški populaciji. Genotip VV gena CTSB L26V lahko nakazuje povečano tveganje za prisotnost raka prostate in za višjo oceno po Gleasonu.
COBISS.SI-ID: 3455551
Prikaz primera deklice z blago duševno manjrazvitostjo in spremembami obraza zaradi submikroskopske delecije na kromosomi 11q22.3 dokazane s metodo analize mikromrež. Manjkajoče področje vsebuje 9 pomembnih genov.
COBISS.SI-ID: 4029247
Analiza je zajela 2700 oseb iz različnih delov Evrope, severne Afrike in zahodne Azije s ciljem določanja haplo-skupine R1b1b2, ki jo definira označevalec M269. Po dodatni analizi z označevalcema U152 in U106 so bile ugotovljene pomembne razlike v razporeditvi frekvenc obeh podskupin R1b1b2g in R1b1b2h.
COBISS.SI-ID: 3699007
Razmerje med proliferacijo in apoptozo se odraža v spremembah izražanja tkivnih označevalcev. Identifikacija matematičnega modela, ki bi upošteval nasprotujoči naravi procesov apoptoze in proliferacije in ju koreliral s stadijem in diferenciacijo raka, bi bila dobrodošla dopolnitev pri študiju raka prostate. V retrospektivni pilotni raziskavi je bil razvit prototip modela, ki vključuje kodirano kvantifikacijo barvanja histoloških preparatov za Bcl-2 in AgNOR kot proliferacijska in p53 kot apoptotski označevalec. Model je značilno koreliral z oceno po Gleasonu, AJCC stadijem in vrednostjo PSA.
COBISS.SI-ID: 64405505