Učbenik embriologije za študente medicine
D.10 Pedagoško delo
COBISS.SI-ID: 257991936Navodila za vaje
D.10 Pedagoško delo
COBISS.SI-ID: 4084287Razvoj tehnologij mikromrež je omogočil odkrivanje submikroskopskih genomskih variabilnosti, t.i. CNV-jev (copy-number variations) in dramatično spremenil naše dojemanje strukture DNA, variabilnosti in prispevka h kompleksnosti genetskih bolezni. Pri bolnikih z razvojnim in duševnim zaostankom, prirojenimi anomalijami in displastičnimi znaki, je veljala klasična citogenetika s kariotipizacijo do sedaj za standardno genetsko diagnostiko. Analiza mikromrež v veliki meri to diagnostiko dopolnjuje, v številnih primerih pa postaja metoda prvega izbora. V Laboratoriju za medicinsko genetiko UKC Maribor smo vpeljali tehnologijo mikromrež za analiziralo otrok z razvojnim in duševnim zaostankom ter diplastičnimi znaki, pri katerih je bil ugotovljen normalen kariotip in odkrili CNV-je pri 45% otrok. Od teh je bilo 18% CNV-jev s klinično pomembnimi posledicami. Pri ostalih otrocih povezave genotip – fenotip nismo mogli s sigurnostjo potrditi, v 5% pa so bili ugotovljeni verjetno benigni CNV-ji. Ti podatki potrjujejo nakazane smernice in postavljajo tehnologijo mikromrež kot zamenjavo klasičnega kariotipa in tehniko prvega izbora.
F.17 Prenos obstoječih tehnologij, znanj, metod in postopkov v prakso
COBISS.SI-ID: 3895359