Učbenik embriologije za študente medicine
D.10 Pedagoško delo
COBISS.SI-ID: 257991936Razvoj tehnologij mikromrež je omogočil odkrivanje submikroskopskih genomskih variabilnosti, t.i. CNVjev (copynumber variations) in dramatično spremenil naše dojemanje strukture DNA, variabilnosti in prispevka h kompleksnosti genetskih bolezni. Pri bolnikih z razvojnim in duševnim zaostankom, prirojenimi anomalijami in displastičnimi znaki, je veljala klasična citogenetika s kariotipizacijo do sedaj za standardno genetsko diagnostiko. Analiza mikromrež v veliki meri to diagnostiko dopolnjuje, v številnih primerih pa postaja metoda prvega izbora. V Laboratoriju za medicinsko genetiko UKC Maribor smo vpeljali tehnologijo mikromrež za analiziralo otrok z razvojnim in duševnim zaostankom ter diplastičnimi znaki, pri katerih je bil ugotovljen normalen kariotip in odkrili CNVje pri 45% otrok. Od teh je bilo 18% CNVjev s klinično pomembnimi posledicami. Pri ostalih otrocih povezave genotip – fenotip nismo mogli s sigurnostjo potrditi, v 5% pa so bili ugotovljeni verjetno benigni CNVji. Ti podatki potrjujejo nakazane smernice in postavljajo tehnologijo mikromrež kot zamenjavo klasičnega kariotipa in tehniko prvega izbora.
F.17 Prenos obstoječih tehnologij, znanj, metod in postopkov v prakso
COBISS.SI-ID: 3895359Obravnava bolnika z benigno hiperplazijo prostate
F.22 Izboljšanje obstoječih zdravstvenih/diagnostičnih metod/postopkov
COBISS.SI-ID: 251172352Navodila za vaje iz histologije in embriologije za študente medicinske fakultete
D.10 Pedagoško delo
COBISS.SI-ID: 62881537