Naši podatki iz mikromrež primarnih kultur osteoblastov so pokazali, da je izražanje gena za pleiotropin (PTN) pri OPzi zmanjšano. PTN sodeluje pri proliferaciji in diferenciaciji osteoblastov, v odgovoru na mehanski stimulus ter je povezan tudi s signalno potjo Wnt. Na osnovi teh ugotovitev smo gen PTN preučevali kot kandidatni gen za genetsko nagnjenost k OPzi. Cilj študije je bil pri pomenopavznih ženskah oceniti povezanost dveh polimorfizmov v promotorju gena PTN z OPznim fenotipom. Pri 530 pomenopavznih ženskah, 480 brez in 50 z zlomom kolka, smo genotipizirali promotorska polimorfizma -1734C)T (rs161335) in -1227C)T (rs321198). Določili smo 3 pogoste haplotipe: CC (14,2 %), CT (42,8 %) in TC (42,9 %). Izmerili smo mineralne kostne gostote (MKG) ledvenih vretenc in (kontralateralnega) kolka. Pri neOPznih pomenopavznih ženskah brez zloma kolka sta bila -1227C)T in haplotip CT povezana z MKG ledvenih vretenc (p=0,014 in 0,014). Drugih značilnih povezav med preučevanimi genotipi in haplotipi v promotorju gena PTN z MKG nismo našli. V primerjavi pomenopavznih žensk, podobne starosti, z in brez zloma kolka, nismo našli razlik z porazdelitvi frekvenc preučevanih genotipov in haplotipov. V študiji smo prvič pokazali, da bi lahko pri pomenopavznih ženskah polimorfizem -1227C)T in haplotip CT v promotorju gena PTN prispevala h genetskemu ozadju OPze, vendar bi bilo potrebno te ugotovitve potrditi v nadaljnjih funkcijskih in kliničnih študijah.
COBISS.SI-ID: 3075185