študija objavljena v najvišje rangirani reviji iz področja genetike! Prva asociacijska študija na celotnem genomu (ang GWAs), ki so jo izvedli slovenski raziskovalci na slovenskih bolnikih! V okviru študije smo z metodo sekvenciranje naslednje generacije določili nukleotidno zaporedje 56 genov, ki so se v predhodnih GWAs študijah izkazali najbolj statisično značilno povezani z kronično vnetno črevesno boleznijo (KVČB) in odkrili nove redke mutacije, ki so najverjetneje vzročne za nastanek KVČB in vključujejo gene NOD2/CARD15, IL23R, CARD9, IL18RAP, CUL2, C1orf106, PTPN22 in MUC19. Te redke mutacije smo nato preverili z neodvisno GWA analizo na več kot 12 000 bolnikih z KVČB in več kot 10 000 zdravimi kontrolami. V potrditveni skupini je bilo vključenih tudi 250 slovenskih KVČB bolnikov in 250 slovenskih kontrol. Novo odkrite vzročne mutacije bodo omogočile funkcijske študije in izdelavo napovednih modelov za testiranje genetsko pogojenega tveganja za KVČB.
COBISS.SI-ID: 15421974
Prvi smo odkrili povezavo med polimorfizmi oziroma haplotipi v kromosomskem področjo 5q IBD5 in bolniki s kronično vnetno črevesno boleznijo, ki ne odgovarjajo na standardno zdravljenje oziroma razvijejo težko obliko bolezni. S tem smo prispevali dodatni genetski označevalec, ki bo pripomogel pri načrtovanju individualiziranega zdravljenja bolnikov s KVČB. Dodatno smo z novim pristopom, povezovanjem genotipov in genske ekspresije (analizo eQTL) ugotovili gen SLC22AA5 kot najverjetnejši vzročni gen vključen v patogenezo KVČB.
COBISS.SI-ID: 15110422