Razvili smo pristop za odkrivanje funkcijskih polimorfizmov SNP v cis.delujočih elementih povezanih v kandidatnih kromosomskih področjih povezanimi z boleznijo. Naš pristop vključuje korelacijo ekspresijskih podatkov pridobljenih iz limfoblastoidnih celičnih linij posameznikov iz družin CEPH in genotipov dostopnih preko mednarodnega projekta HapMap. Korelacije genotip-genska ekspresija smo dokazali v limfocitih in tkivnih biopsijah bolnikov s kronično vnetno črevesno boleznijo. Z našim pristopom smo določili gen PTGER4 kot najverjetnejši gen za KVČB v kandidatnem področju 5p13.1
B.03 Referat na mednarodni znanstveni konferenci
COBISS.SI-ID: 13278998S testom IBDQ smo pri 75 bolnikih s Crohnovo boleznijo (CB) 1 leto spremljali odziv na biološko zdravilo adalimimab (Humira). V poteku zdravljenja smo določali izbrane biokemijske in imunološke parametre ter merili gensko ekspresijo za izbrane gene, za katere smo izvedli tudi gensko tipizacijo polimorfizmov SNP. Po 52 tednih je bilo 21 (28%) bolnikov dobrih, 29 (39%) srednjih odzivnikov, 25 (33%) bolnikov pa je bilo neodzivnih. Odkrite povezave med biokemijskimi, imunološimi in genetskimi paramteri nam omogočajo izdelavo farmakogenetskih profilov za individualizirano zdravljenje CB bolnikov.
B.03 Referat na mednarodni znanstveni konferenci
COBISS.SI-ID: 26034905