Debelost pri ljudeh se je alarmantno povečala v zadnjih dveh desetletjih in postala ena izmed vodilnih javnih zdravstvenih težav po vsem svetu. Študije so pokazale veliko število genov / označevalcev, ki so povezani s pojavom debelosti in / ali z debelostjo povezanimi fenotipi, kar pomeni, da je treba nujno razviti osrednjo zbirko podatkov, da bomo bolje razumeli genetsko kompleksnost debelosti. V tej raziskavi smo zbrali skupaj 1,736 z debelostjo povezanih lokusov in osnovali prosto dostopno bazo podatkov, ki vključuje 1515 genov, ki kodirajo proteine in 221 microRNA (miRNA), zbranih pri štirih vrstah sesalcev: človek, govedo, podgana in miš. Ti lokusi so bili integrirani kot ortologi na osnovi primerjalnih map človeka, goveda in miši. Baza in genomske mape so prosto dostopni na spletnem naslovu: http://www.integratomics-time.com/fat_deposition. Bioinformatska analiza zbranih podatkov je pokazala nekaj novih potencialnih molekularnih markerjev za debelost, ki predstavljajo osrednje točke za testiranje hipotez in bolj ciljno načrtovanje poskusov za nadaljnji študij. Menimo, da bo ta centralizirana baza podatkov olajšala komparativni pristop sistemske biologije k reševanju tega pomembnega zdravstvenega vprašanja pri ljudeh in odprla pot za nove aplikacije pri živalih.
F.15 Razvoj novega informacijskega sistema/podatkovnih baz
COBISS.SI-ID: 3014280S prekomerno težo se bori vedno več ljudi, to odkritje pa odpira možnosti delovanja na dedno pogojeno debelost. Z uporabo genetskega modela za debelost mišk je z dolgoletno selekcijo miši iz istih prednikov uspelo vzrediti skupini z zelo vitkimi oziroma zelo debelimi mišmi. Zanimivo je, da vitke miši dnevno pojedo celo več kalorij kot debele. Ta model je vodil do odkritja gena deptor, ki se značilno različno izraža pri debelih in vitkih miših. Za boj proti debelosti je pomembno, da je uspelo dokazati visoko povezavo med izražanjem gena deptor v maščobnem tkivu in debelostjo tudi pri človeški populaciji. Večina do zdaj znanih genetskih variant, ki vplivajo na debelost, običajno deluje preko signalizacije v možganih, ki nato uravnavajo apetit, porabo energije in podobno. Ravno zato je odkritje gena deptor nekaj novega, saj njegove genetske razlike in povišano izražanje zgolj v maščobnem tkivu vplivajo na povečanje mase maščevja, ne da bi bil povečan tudi apetit.
F.02 Pridobitev novih znanstvenih spoznanj
COBISS.SI-ID: 3105672Na povabilo SGD je proramska skupina organizirala javno tribuno o pomenu nutrigenomike v sodobni prehranski znanosti. Sodelovali so vodilni slovenski strokovnjaki s področja prehrane in genomike in javnosti predstavili možnosti za izboljšanje prehranskih navad ob uporabi nutrigenomskega pristopa. Dogodek je bil dobro medijsko pokrit (dnevno časopisje, televizija) in je bil dokaj odmeven tudi v strokovnih krogih.
B.01 Organizator znanstvenega srečanja
V okviru spletne platforme IntegratomicsTime (http://www.integratomics-time.com/) smo na spletu zbrali podatkopvne zbirke in orodja, ki so namenjena raziskovalcem, ki se ukvarjajo s študijem epigenetskega uravnavanja delovanja genoma. Zbirka in orodja so prosto dostopna in nudijo uporabniku prijazno okolje za bioinformacijske analize.
F.16 Izboljšanje obstoječega informacijskega sistema/podatkovnih baz
COBISS.SI-ID: 3012488Daliborka Dušanić je bila MR, vpeta v programsko skupino. Po zmagi na regijskem biokampu je bila povabljena za zaposlitev v družbi Novartis in sicer v razvojnem oddelku. Ljubljana, 23. maj 2012 – Ob zaključku Regijskega BioCampa 2012 so razglasili najboljše študente iz tekmovalnega dela. V sklopu dogodka, ki ga je letos že drugič za perspektivne mlade strokovnjake s področja naravoslovja iz regije Alpe-Adria organiziral Lek, član skupine Sandoz, sta se pri pripravi študije primera najbolje izkazala Daliborka Dušanič iz Biotehniške fakultete v Ljubljani, ki se je med vsemi udeleženci najbolj izkazala pri povezovanju znanstvenega in poslovnega načina razmišljanja, ki sta za uspeh v farmaciji izjemno pomembna. Kot zmagovalka regijskega BioCampa 2012 se je pridružila udeležencem na že tradicionalnem svetovnem Novartisovem BioCampu, konec avgusta 2012 v Baslu v Švici. Skupaj z najboljšimi mladimi strokovnjaki naravoslovnih znanosti s celega sveta je v okviru tridnevnega seminarja pridobivala novo znanje ter spoznavala izkušnje in trende na področju biotehnologije in biofarmacije.
F.14 Izboljšanje obstoječih proizvodnih metod in instrumentov oz. proizvodnih procesov