Vloga adipocitov v kostnem mozgu še ni pojasnjena. Adipociti izločajo encime za presnovo prostih maščobnih kislin in adipokine, za katere se je že izkazalo, da učinkujejo na kostne celice . Naš cilj je bil ugotoviti, ali je presnova trigliceridov ( TG ) povezana z diferenciacijo osteoblastov in osteoklastov. Analizirali smo genske ekspresije lipoprotein lipaze ( LPL ) , hormonsko občutljiv lipaze ( HSL ) , sintaze maščobnih kislin ( FASN ) , adiponektina , RUNX2 , RANK , RANKL in OPG . Kostno tkivo je bilo pridobljen pri bolnikih, ki so imeli operacijo kolka zaradi osteoartroze ( OA ) ( 48) ali osteoporoznega zloma( OP ) ( 50 ) . Kontrole smo pridobili na kadavrih (14). Nižjo kostno gostoto in nižje mikrostrukturne parametre so imeli bolniki z OP ( v primerjavi z OA) . FASN ekspresija se ni razlikovala med skupinami. Nižji LPL in HSL v OP nakazujejo nižji obrat TG pri OP. Ekspresija adiponektina je bila nižja pri OP kot v OA. Ti rezultati kažejo, da je v OP kosti nižja presnova TG kot v kosti pri bolnikih z OA in v normalni kosti. V OP kosti so opazili zmanjšano osteoblastogenezo in višjo osteoklastogenezo. S to konstelacijo so korelirali adiponektin , LPL in HSL. Ta študija daje vpogled v metabolizem TG v kostnem mikrookolju pri človeku. Zaključujemo, da kostno tkivo pri bolnikih z OP izkazuje nižjo osteoblastogenezo , višjo osteoklastogenezo in nižjo presnovo TG v primerjavi s kostnim tkivom bolnikov z OA ali zdravih kontrol.
COBISS.SI-ID: 3433585
Številne študije so pokazale , da v nasprotju z osteoporozo ( OP ), osteoartritis ( OA ) karakterizira visoka mineralna kostna gostota( MKG) . Trdnost kosti ni odvisna le od količine mineralov ,ki jih določamo z dvojno rentgensko absorpciometrijo ( DXA ) , ampak tudi od mikroarhitekture kosti . Proučevali smo intertrohanterično kost kontrolnih vzorcev, vzorcev bolnikov z OA in bolnikov z OP. Uporabljali smo kostno histomorfometrijo ( KHM ), mikroračunalniško tomografijo ( µCT ) kot tudi DXA . Analiza je bila opravljena na 115 vzorcih. Ugotovili smo pomembne razlike med OA in OP vzorci pri strukturnih parametrih in v osteoidni frakciji ( p ( 0,05) . Večina znotraj skeletnih razlik je bilo med hrbteničnimi vzorci (lumbalno) in in med vzorci vratu stegnenice ( p (0,05). Našli smo pomembno korelacijo med µCT, KHM in DXA ( r = 0,32-0,45 , p ( 0,05 ).
COBISS.SI-ID: 3393137
Mutacije v genih PROK2 in PROKR2 so našli pri Kalmanovem sindromu ( KS ) , ki ga označujeta hipogonadotropni hipogonadizem in anozmija . Najnovejši podatki kažejo na prekrivanje fenotipov / genotipov med KS in prirojenim hipopituitarizmom (CH ), vključno s septo-optično displazijo ( SOD ). Pregledani smo kohorto bolnikov z zapletenimi oblikami CH ( n = 422 ) na mutacije v PROK2 in PROKR2 . Zaznali smo 5 PROKR2 variante pri 11 bolnikih s SOD / CH : novo p.G371R in že opisane p.A51T , p.R85L , p.L173R in p.R268C. Presenetljivo je, da je bil 1 bolnik s SOD heterozigoten za p.L173R varianto , medtem ko je bila njegova fenotipsko neprizadeta mati homozigotna za to varianto . Preiskovali smo vlogo PROKR2 v razvoju hipotalamo-hipofiznega področja s pomočjo analize Prokr2 miši. Zanimivo je, da gre pri teh miših za pretežno normalen razvoj hipotalamo-hipofiznega področja in diferenciacijo terminalnih celic, z izjemo zmanjšane produkcije LH To je v neskladju s fenotipom bolnikov in bolj analogno zdravi materi , čeprav ni imela KS, za razliko od miši Prokr2 . Vloga PROKR2 v etiologiji CH, SOD in KS je nejasna, kar smo ugotavljali z odsotnostjo korelacije med fenotipom in genotipom. Glede na fenotipsko variabilnost genetsko svetovanje trenutno ni indicirano.
COBISS.SI-ID: 708268