Za razjasnjevanje patogeneze osteoporoze smo uporabili pristop »genome-wide gene expression«. Pridobili smo primarne kulture osteoblastov bolnikov z osteoporozo in kontrol. Rezultati so pokazali, da so med geni s povečano ekspresijo tudi tisti povezani z oksidativnim stresom. Za dokaz smo osteosarkomske celice tretirali z vodikovim peroksidom in opazovali povečano ekspresijo antioksidativnih genov, enako, kot smo opazovali v izvorni študiji. Rezultati prispevajo k listi kandidatnih genov pri nastanku osteoporoze in so skladni s hipotezo o pomembni vlogi oksidativnega stresa.
COBISS.SI-ID: 2678385
Glutation peroksidaza 1 (GPX1) antioksidantni encim. Za oksidativni stres se domneva, da je vpleten v nastanek osteoporoze. Študija je vključevala moške in ženske stare ) 65 let. Rezultati so pokazali, da je 6-T haplotip povezan z nizko mineralno kostno gostoto (MKG) in s povišanimi vrednostmi označevalca kostne presnove (osteokalcin). To je prva študija, ki je pokazala povezanost polimorfizmov GPX1, posamezno in v kombinaciji, z MKG. Ti polimorfizmi se uvrščajo med kandidate za genetske označevalce kostne patologije in hkrati potrjujejo vlogo oksidativnega stresa v patogenezi osteoporoze
COBISS.SI-ID: 2864497
Adiponektin in leptin sta povezana z insulinsko rezistenco. Pri 70 bolnikih z diabetesom tipa 2 smo določevali adiponektin, leptin in insulin, pri vseh je bil napravljen tudi evglikemični hiperinsulinski klemp kot zlati standard določitve insulinske rezistence. Razmerje adiponektin/leptin je imelo boljšo korelacijo z insulinsko rezistenco kot ostali, v kliniki in v študijah uporabljani približki (HOMA, QUICKI, razmerje glukozase/insulin na tešče, McAuley-ev indeks). Razmerje adiponektin/leptin je obetajoč novi označevalec insulinske rezistence pri bolnikih s sladkorno boleznijo tipa 2.
COBISS.SI-ID: 26759385
Receptor aktivator jedrnega faktorja kapaB (RANK) je eden od proteinov v sistemu RANK/RANKL/OPG , ki regulira osteoklastogenezo. Pri 467 pomenopavznih ženah in pri 117 moških smo proučevali morebitni vpliv 4 polimorfizmov v genu za RANK na mineralno kostno gostoto (MKG) in biokemične označevalce kostne presnove. Pomemben vpliv polimorfizma +35966insdelC na MKG smo opazovali pri ženah, ne pa pri moških. Nadalje smo opazovali pomembno medsebojno delovanje (gene-gene interaction) dveh RANK polimorfizmov v kombinaciji z OPG in RANKL polimorfizmi.
COBISS.SI-ID: 2701425