Genetski dejavniki pri nastanku osteoporoze so še vedno malo raziskani. Uporabili smo vsegenomsko analiza izražanja genov na osteoblastih izoliranih kosti osteoporotičnih in neosteoporotičnih preiskovancev (n = 55). Tisoč šesto genov je imelo različno ekspresijo. Nadaljevali smo s štirimi, ki so imeli največja odstopanja in so bili povezani z metabolnimi potmi v kosti. Rezultati so nakazovali možnost sprememb na področju genov, ki kodirajo encime za obvladovanje oksidativneg stresa. Nadaljevali smo z in vitro preiskavami na osteosarkomski celični liniji, ki smo jo tretirali s vodikovim peroksidom. Opazovali smo povečano ekspresijo istih genov kot pri mikromrežni analizi: MT1G, TXNRD1, AOX1 in GSR. Ti rezultati nakazujejo potencialno patogeno vlogo oksidativnega stresa pri nastanku osteoporoze.
COBISS.SI-ID: 2678385
Oksidativni stres pospešuje kostno resorpcijo in zmanjšuje kostno formacijo. Učinkovitost antioksidantnih encimov je bila dokazano zmanjšana pri ženah z osteoporozo. S študijo smo skušali ugotoviti morebitno povezanost polimorfizmov genov za glutation Sreduktazo (GSR), superoksid dizmutazo (SOD1 in SOD2) in katalazo (CAT) samih ali v kombinaciji, z mineralno kostno kostoto (MKG) pri pomenopavzalnih ženah (n=468). Pomembne povezave so se pokazale z 423287G) A GSR polimorfizmom. Žene z vsaj enim G alelom so imele pomembno višje vrednosti MKG kot tiste, ki so bile AA homozigotne. Študija nakazuje, da je polimorfizem gena za antioksidantni encim GSR povezan z znižanjem MKG pri pomenopavznih ženah.
COBISS.SI-ID: 3156593
Mineralna kostna gostota (MKG) je eden najmočnejših napovednikov tveganja za zlom. Napravljena je bila najobsežnejša metaanaliza meritev MKG v predelu hrbtenice in kolčnega vratu z vkjučenimi vsegenomskimi asociacijskimi študijami. Iskali so tudi povezavo z osteoporoznimi zlomi. Ugotovili so 56 lokusov, od tega 32 novih, povezanih z MKG. Nekaj teh je v sklopu zapisov znanih dejavnikov pri fiziologiji kosti, nekaj pa jih je na mestih, za katera do sedaj ni bilo znano, da njihovi transkripti sodelujejo pri kostni fiziologiji. Štirinajst lokusov se nanaša tudi na povezanost z tveganjem za zlom. Te ugotovitve prispevajo k prepoznavanju dejavnikov v patofizioloških procesih, ki privedejo do razlik v MKG in posledično ali neodvisno tudi tveganja za osteoporozne zlome.
COBISS.SI-ID: 3233137
Sindrom policističnih ovarijev (PCOS) je v več kot polovici bolnic povezan z debelostjo. Redukcija telesne teže privede do pomembnega izboljšanja tako reproduktivne funkcije kot tudi metabolnih odklonov pri PCOS. Zaradi insulinske rezistence je zniževanje telesne teže pri teh bolnicah zelo rezistentno. Kombinacija metformina s spremembo življenskega stila je sicer terapija prvega izbora, vendar so uspehi pod pričakovanji. Zato je na tem področju prioriteta raziskav o novih, uspešnejših načinih redukcije telesne teže stalnica konsenzusov in metaanaliz uspešnosti terapije PCOS. Objavljena raziskava je prva, ki ugotavlja uspešnost dodatka GLP agonista liraglutida pri zniževanju telesne teže bolnic s PCOS, kjer je bilo predhodno zdravljenje z metforminom neuspešno.
COBISS.SI-ID: 1275820
Aktivnost fosfodiesteraznih encimov je pomembna tako za reproduktivno sposobnost ovarijev kot pri glukozni homeostazi in redukciji telesne teže. Študija je proučevala, ali inhibitor fosfodiesteraze roflumilast vpliva na telesno težo in presnovo pri debelih bolnicah s PCOS. Dodatek roflumilasta metforminu je pomembno znižal indeks telesne mase (ITM) in količino visceralne maščobe (merjeno z DXA) v primerjavi z bolnicami, ki so prejemale samo metformin. Obe terapiji (metformin in metformin v kombinaciji s roflumilastom) sta pomebno znižali serumske koncentracije androgenov in insulinsko resistenco, ocenjevano s HOMA (homeostasis model assesment).
COBISS.SI-ID: 1796780