Publikacija, ki poroča o mutacijah v FUS, ki so ugotovljene pri pacijentih z amiotrofično lateralno sklerozo (ALS). FUS je jedrski protein, katerega poglavitna funkcija je v metabolizmu RNA (spletkanje in izražanje mRNA, miRNA biogeneza), itn). Določitev mutacij v FUS in hkrati odkritje mutacij v TDP-43, drugem pomembnem proteinu pri ALS, kaže na funkcionalni pomen RNA procesiranja pri nevrodegenerativnih boleznih.
COBISS.SI-ID: 22877479
Vabljeno predavanje na konferenci mednarodnega združenja za nevrokemijo v Busanu, Juzna Koreja 2009. Predavanje je bilo zasnovano na odkritju, da mutacije v TDP-43 povzročajo amiotrofično lateralno sklerozo. Obravnalo je nova odkritja o vezavi TDP-43 na RNA in pomen za nevrodegenerativne bolezni kot so ALS, frontotemporalna lobarna degeneracija in Alzheimerjeva bolezen.
COBISS.SI-ID: 22913063