Publikacija, ki poroca o mutacijah v TDP-43, ki so ugotovljene pri pacijentih z amiotroficno lateralno sklerozo (ALS). TDP-43 je jedrski protein, katerega poglavitna znana funksija je v metabolizmu RNA (spletkanje in izrazanje mRNA, miRNA biogeneza), itn). Ugotovitev mutacij v TDP-43 nakazuje na pomen RNA pri neurodegenerativnih boleznih.
COBISS.SI-ID: 24798681
Publikacija, ki poroča o mutacijah v FUS, ki so ugotovljene pri pacijentih z amiotrofično lateralno sklerozo (ALS). FUS je jedrski protein, katerega poglavitna funkcija je v metabolizmu RNA (spletkanje in izražanje mRNA, miRNA biogeneza), itn). Določitev mutacij v FUS in hkrati odkritje mutacij v TDP-43, drugem pomembnem proteinu pri ALS, kaže na funkcionalni pomen RNA procesiranja pri nevrodegenerativnih boleznih.
COBISS.SI-ID: 22877479
Ugotovili smo pot vnosa TDP-43 v jedro s pomočjo karioferina beta 1. Zmanjšanje izražanja jedrnih transportnih proteinov, ki so v kaskadi karioferina beta 1, povzroči kopičenje TDP-43 v citoplazmi. Pri pregledu izražanja jedrnih transportnih proteinov v tkivih pacientov z FTLD smo ugotovili, da je izražanje proteina CAS (cell apoptosis susceptibility protein) bistveno manjše, kar lahko vpliva na kopičenje TDP-43 v citoplazmi. Ta ugotovitev nakazuje, da so motnje v jedrskem transportu TDP-43 eden od temeljnih vzrokov za TDP-43 proteinopathies.
COBISS.SI-ID: 23645223
X11 alpha je zivcno specificni adaptorski protein, ki veze prekurzorski protein beta amyloida (APP). Cezmerno izrazanje X11 alpha zmanjsa tvorbo Abeta, vendar do sedaj ni bilo se znano, ce tudi sciti pred z Abeta-povezanimi spominskimi poskodbami. Z krizanjem misk, ki cezmerno izrazajo AbetaPP-Tg2576 in X11alpha smo pokazali, da X11alpha lahko tudi zavira spominske poskodbe Abeta. To pomeni, da je lahko X11alpha tarca za zdravljenje Alzheimerjeve bolezni.
COBISS.SI-ID: 23644967
Procesi, ki zmanjšujejo količino cerebralnega Aß, so možne tarče za terapijo Alzheimerjeve bolezni. X11ß je nevronski adapterski protein, ki se veže na znotrajcelično domeno amiloidnega prekurzorskega proteina. V tem članku poročamo, da je zmanjšanje cerebralnega Aß in sočasno izražanje X11ß povezano z normalizacijo učenja pri staranih APPswe Tg2576 miškah, ki so model amiloidne patologije Alzheimerjeve bolezni. Objavljena odkritja podpirajo hipotezo, da je modulacija funkcije X11ß lahko terapevtskega pomena za Alzheimerjevo bolezen.
COBISS.SI-ID: 22913319