ALS je fatalna bolezen motoricnih nevronov, pri kateri so prisotne ubikvitinirane TDP-43 inkluzije. V letu 2008 smo odkrili mutacije v TDP-43 pri sporadičnih in dednih vzorcih. V letu 2009 pa smo odkrili mutacije FUSa. Oba proteina imata pomembno vlogo v metabolizmu RNA, zato se raziskave usmerjajo v iskanje vzrokov nevrodegenerativnih bolezni povezanih z okvarami RNA metabolizma .
F.02 Pridobitev novih znanstvenih spoznanj
COBISS.SI-ID: 22877479Vabljeno predavanje na slovenski nevroznastveni konferenci 2009. ALS je fatalna bolezen motoricnih nevronov, pri kateri so prisotne ubikvitinirane TDP-43 inkluzije. V letu 2008 smo odkrili mutacije v TDP-43 pri sporadičnih in dednih vzorcih. V letu 2009 pa smo odkrili mutacije FUSa. Oba proteina imata pomembno vlogo v metabolizmu RNA, zato se raziskave usmerjajo v iskanje vzrokov nevrodegenerativnih bolezni povezanih z okvarami RNA metabolizma.
B.03 Referat na mednarodni znanstveni konferenci
COBISS.SI-ID: 23059239