Skupni kongres Slovenskega biokemijskega društva in Slovenskega genetskega društva z mednarodno udeležbo. Pomemben cilj trenutnega kliničnega raziskovanja nevrodegenerativnih bolezni je izboljšati zgodnje odkrivanje bolezni in predsimptomatsko odkrivanje nevronskih motenj. Potrebujemo tudi boljša orodja za ocenitev napredovanja bolezni pri tej skupini motenj.
COBISS.SI-ID: 26043609
Poglavje v pomembni znanstveni monografiji in vključuje naslednje teme: ·Epigenski markerji pri podedovanih nevroloških in nevrodegenerativnih boleznih ·Epigenska sprememba uravnavanja pri nevrodegenerativnih boleznih ·Kandidatni geni za epigenetske biomarkerje · Literatura
COBISS.SI-ID: 26433753
Informacijske in komunikacijske tehnologije (IKT) so digitalne in analogne tehnologije, ki omogočajo zajemanje, obdelavo, hranjenje in izmenjavo informacij prek elektronske komunikacije. IKT lahko izboljšajo informacijsko upravljanje, dostop do zdravstvenih storitev, kvaliteto oskrbe, kontinuiteto storitev in zniževanje stroškov. Znanje o pogojih za uspešno uporabo IKT v praksi je pomanjkljivo.
COBISS.SI-ID: 25918425
Z uporabo mikromreže je nedavna študija identificirala veliko število bistveno spremenjenih mRNK v krvi pacientov s Huntingtonovo boleznijo, od katerih je bilo 12 skupin genov izbranih za klasifikatorje za razlikovanje kontrol in pacientov z Huntingtonovo boleznijo. Cilj študije je bil ovrednotiti spremembe izražanja teh 12 skupin genov v neodvisni kohorti pacientov s Huntingtonovo boleznijo in oceniti njihovo občutljivost in specifičnost.
COBISS.SI-ID: 26255065
Pogosto ostajajo nerazjasnjeni primeri pri genetski obravnavi umsko prizadetih otrok ali otrok s prirojenimi razvojnimi nepravilnostmi z uporabo standardnih citogenetskih diagnostičnih preiskav. Uspešno smo vpeljali novo metodo aCGH. Z njeno uporabo smo določili prej nedefinirane meje delecije pri dečku z zaostankom v psihomotoričnem razvoju in pokazali manjšo, prej neodkrito delecijo pri deklici z displastičnimi znaki, srčno napako in zaostankom v psihomotoričnem razvoju. Novo metodo smo vključili v postopek rutinske genetske diagnostike.
COBISS.SI-ID: 22751961