V prispevku poskušamo osvetliti kompleksnost uporabe genetskega testiranja, saj je poleg racionalne/prave indikacije pomemben izbor ustreznega testa, pravilna interpretacija rezultata, poznavanje njegovih omejitev in njegovih specifičnosti ter poznavanje etičnih, legalnih in socialnih razsežnosti ob tem. Poudarimo pomembnost genetskega svetovanja, saj je genetsko svetovanje integralni del vsakega procesa genetskega testiranja. Na koncu prispevka na kratko opišemo organizacijo genetskega testiranja v Sloveniji in podamo nekaj glavnih priporočil za uporabo genetskega testiranja.
F.01 Pridobitev novih praktičnih znanj, informacij in veščin
COBISS.SI-ID: 25455065Zaradi prenatalno odkritih fetalnih anomalij opravljamo umetne prekinitve nosečnosti (UPN). Analiza indikacij za UPN ter ujemanja prenatalnih ugotovitev z izvidi patohistoloških pregledov je potrebna za oceno kakovosti dela in ustreznosti diagnostičnih postopkov. Strukturne nepravilnosti v razvoju ploda so pogost vzrok za UPN. Patohistološki pregledi ploda so potrdili prenatalne diagnoze v vseh primerih, pri četrtini primerov so dali dodatne informacije o razvojnih nepravilnostih.
B.03 Referat na mednarodni znanstveni konferenci
COBISS.SI-ID: 24988889PGD se je razvila kot alternativa prenatalni diagnostiki za pomoč parom, ki so nosilci nekaterih dednih bolezni in obstaja nevarnost, da bodo le-te prenesli na svoje potomce. Amniocenteza in horionska biopsija kot zanesljivi invazivni metodi prenatalnega testiranja za določene bolezni sta mogoči .ele med 10. in 15. tednom nosečnosti. V primeru postavitve diagnoze genetske bolezni pri plodu se mora torej par soočiti s te.ko odločitvijo o predčasni umetni prekinitvi nosečnosti, kar je za mnoge ljudi nesprejemljivo.
F.01 Pridobitev novih praktičnih znanj, informacij in veščin
COBISS.SI-ID: 26512089Razumevanje mehanizmov bolezni pri genetsko pogojenih bolezni je skromno. Na trenutni stopnji znanja gre bolezenski proces svojo pot, z medicinsko obravnavo skušamo lajšati bolezenske težave. Še več, pri številnih genetskih boleznih se bolezenski proces začne že v nosečnosti, posledice pa so v smislu razvoja organskih sistemov ireverzibilne in možnosti za zdravljenje po rojstvu otroka ni. Genetsko testiranje pred rojstvom tako lahko omogoči izbor zdravih zarodkov še pred zanositvijo ali odločitev staršev za zdravega otroka, odvisno od pristopa.
F.01 Pridobitev novih praktičnih znanj, informacij in veščin
COBISS.SI-ID: 23394521Na kongresu strokovnjakov različnih strok iz področja javnega zdravja smo predstavili evropski projekt PHGEN ter nacionalni projekt, katerega izhodišče je teza, da lahko z izboljšanjem znanja vseh ključnih skupin javnozdravstvenea sistema, od medicinskih strokovnjakov do splošne javnosti, bistveno izboljšamo izkoriščanje najnovejših medicinskih spoznanj s področja genomike in s tem prispevamo k boljšemu zdravju in kvaliteti življenja prebivalcev Slovenije.
F.18 Posredovanje novih znanj neposrednim uporabnikom (seminarji, forumi, konference)
COBISS.SI-ID: 22774489