V študiji smo opredelili klinično in haplotisko variabilnost slovenskih USH2A bolnikov, ki so homozigoti za ničelno mutacijo c.11864G)A (p.Trp3955Ter) ter razvili hitro metodo za potrditev te mutacije.
COBISS.SI-ID: 34616281
V študiji smo opisali klinične značilnosti treh USH2A bolnikov s posebnim fenotipom za katerega je značilen vzorec dvojnega hiperavtofluorescenčnega obroča na sliki avtofluorescence očesnega ozadja. Pokazali smo, da obroča opisujeta mejo med prizadeto in neprizadeto mrežnico.
COBISS.SI-ID: 34598361