Uvod: Družinska anamneza (FH) je pomemben del zdravstvene anamneze bolnikov med preventivnim zdravljenjem na modelu družinske medicine (MFMP). Trenutno vključuje eno (ali dve) generacijsko preiskavo, predvsem v zvezi s srčno-žilnimi boleznimi, arterijsko hipertenzijo in sladkorno boleznijo, ne pa tudi o drugih boleznih z verjetno genetsko etiologijo. Poleg družinske anamneze ni na voljo aplikativnega algoritma za določitev stopnje tveganja za specifične kronične bolezni v Sloveniji. Metode: Razvit bo algoritem, ki temelji na spletnih aplikacijah in je namenjen določanju stopnje tveganja za izbrane monogene in poligene bolezni. Podatki bodo zbrani v MFMP; približno 40 skupaj z vzorcem, vključno z zdravimi udeleženci preventivnega pregleda (približno 1.000). Demografski podatki, trigeneracijska FH, zdravstvena anamneza pridobljenih bolezni in prirojeni dejavniki tveganja za izbrane bolezni in drugi pomembni klinični dejavniki bodo dokumentirani. Rezultati: Rezultati bodo potrjeni s kliničnim genetskim pristopom, ki temelji na družinskih rodovnikih in metodi genetske sekvenciranja naslednje generacije. Po ugotovitvi tveganja za genetske bolezni pri slovenski populaciji bodo pripravljene klinične poti za ukrepanje glede na ocenjeno stopnjo tveganja. Zaključek: Z javnozdravstvenim orodjem, ki zagotavlja oceno nagnjenosti družine in prispeva k učinkoviti identifikaciji ljudi s povečanim tveganjem za izbrane monogene in ...
COBISS.SI-ID: 34628825