Rezultati projektov naj bi prispevali k razvoju metodologij, ki omogočajo praktično oceno tveganja (trenutno) zdravih oseb za oceno njihove genetske nagnjenosti. Projekt bo olajšal prepoznavanje posameznikov in družin s povečanim genetskim tveganjem, kar bo prispevalo k boljšemu razumevanju epidemiologije in obsega zdravstvenega problema ter novih možnosti na področju primarne in sekundarne preventive. Izdelan bo algoritem za določitev stopnje tveganja za izbrane monogene in poligene bolezni. Določeno bo tveganje za genetske bolezni med slovenskim prebivalstvom in pripravljene klinične poti za ukrepanje, ko bo prisotna določena stopnja tveganja. Rezultati bodo potrjeni s kliničnim genetskim pristopom, ki temelji na družinskih rodovnikih in metodi genetske sekvenciranja naslednje generacije.
F.18 Posredovanje novih znanj neposrednim uporabnikom (seminarji, forumi, konference)
COBISS.SI-ID: 512969016Uvod: Med preventivnim vodenjem v vzorčnih praksah družinske medicine (MFMP) je družinska anamneza pomemben del zdravstvene anamneze bolnikov. Trenutno vključuje eno (ali dve-) generacijsko preiskavo, predvsem v zvezi s srčno-žilnimi boleznimi, arterijsko hipertenzijo in diabetesom, ne pa tudi drugih bolezni z verjetno genetsko etiologijo. Prav tako v Sloveniji ni na voljo nobene aplikacije, ki temelji na algoritmu za določitev stopnje tveganja za določene bolezni za izboljšanje kakovosti dela. Metode: Razvit je algoritem, ki temelji na spletni aplikaciji in je namenjen določanju stopnje tveganja za izbrane monogene in poligene bolezni. Podatki bodo zbrani v MFMP (N = 40), vzorec vključno z zdravimi udeleženci preventivnih pregledov (n = 1200). Demografski podatki, trigeneracijska FH in zdravstvena anamneza pridobljenih in prirojenih dejavnikov tveganja za izbrane bolezni ter pomembni klinični dejavniki bodo dokumentirani. Rezultati: Rezultati bodo potrjeni s kliničnim genetskim pristopom, ki temelji na družinskih rodovnikih in metodi genetskega sekvenciranja naslednje generacije. Po določitvi tveganja med slovenskim prebivalstvom za genetske bolezni bodo pripravljene klinične poti za ukrepanje glede na ocenjeno stopnjo tveganja. Zaključek: Z orodjem javnega zdravja, ki zagotavlja oceno družinske nagnjenosti, je pričakovan prispevek k učinkoviti identifikaciji ljudi s povečanim tveganjem za izbrane monogene in poligene bolezni, kar bo zmanjšalo pomembno javno breme.
F.18 Posredovanje novih znanj neposrednim uporabnikom (seminarji, forumi, konference)
COBISS.SI-ID: 13606659