Pri Hrvaško-slovenski populaciji z nizko izpostavljenostjo arzenu so bile ocenjene povezave med presnovo anorganskega arzenom (iAS), statusom selena (Se) ter polimorfizmi posameznega nukleotida (SNP) številnih genov, ki se običajno preučujejo pri populacijah z visoko izpostavitvijo iAs preko pitne vode. Populacijo je sestavljalo 136 nosečnic ter 176 parov mati-otrok. Geometrijske sredine vsote biološko aktivnih As presnovkov (arzenit, arzenat in metilirane oblike As) so bile ? 3.23 ng/mLSG Kazalniki učinkovitosti metilacije so potrdili uspešnejša metilacijo As pri nosečnicah ter otrocih v primerjavi z ne noseče ženskami. Vsi sodelujoči so bili genotipizirani za izbrane SNP-je v genih: AS3MT, AQP4 in 9, SELENOP, INMT, in MT2A. Rezultati so potrdili zaščitno vlogo variantnih alelov šestih AS3MT SNP-jev ter njihovega haplotipa na metilacijsko učinkovitost As pri nenosečih ženskah. Med preostalimi geni so nosilci AQP9 (rs2414539) izrazili učinkovitejšo metilacijo ter večjo izločanje As in Se med ne-nosečimi ženskami; zmanjšana metilacija je bila opažena pri nosilcih AQP4 (rs9951307) med nosečnicami ter nosilci SELENOP (rs7579) med nenosečimi ženskami ; MT2A (rs28366003) je bil povezan z višjo koncentracijo AsIII ne glede na status nosečnosti; ter INMT (rs6970396) z večjim izločanjem As in Se v urinu pri nenosečih ženskah. Pri populaciji z nizko izpostavljenostjo iAs smo opazili nekaj novih As-genskih asociacij (zlasti z AQP). Zanesljivejše razlage bodo možne po njihovi potrditvi pri večjih populacijah z višjo stopnjo izpostavljenosti.
COBISS.SI-ID: 32017447
Program humanega biomonitoringa (HBM) sestavlja več medsebojno povezanih in enako pomembnih korakov. Eden od korakov - zasnova študije - ugotavlja kolikšna mora biti velikost vzorca (št. posameznikov), da se lahko opredelijo prostorski ali časovni trendi izpostavljenosti onesnažilom iz okolja. Na tej stopnji je treba upoštevati dve komponenti: populacijsko variabilnost izpostavitve in variabilnost, ki izhaja iz uporabljenih analitskih metod. Cilj te študije je bil opredeliti kolikšen delež k velikosti vzorca prispeva (i) merilna negotovost in (ii) medlaboratorijska variabilnost. Za izračun velikosti vzorca smo zato upoštevali: merilno negotovost laboratorija, podatke medlaboratorijskih primerjav in variabilnosti populacije za nekatere pogosto merjene kovine (živo srebro, kadmij in svinec) v krvi. Izkazalo se je, da merilna negotovost znotraj enega laboratorija nepomembno vpliva na zahteve glede velikosti vzorca, medtem ko medlaboratorijska variabilnost teh kovin znatno poveča zahteve, zlasti v primerih majhne variabilnosti v populaciji. Pristop z več laboratoriji tako narekuje, da se laboratorijska variabilnost upošteva že v fazi načrtovanja; pristop z analizami v enem laboratoriju je stroškovno bolj učinkovit v HBM za zmanjšanje variabilnosti zaradi sodelovanja različnih laboratorijev.
COBISS.SI-ID: 32477479
Prenatalna izpostavljenost živemu srebru (Hg) je predmet mnogih študij, vendar pa le redke določajo koncentracije metilnega živega srebra. V naši študijska populaciji, ki je vključevala matere in njihove novorojenčke iz PHIME študije: 584 iz osrednje Slovenije ter 234 iz obalnega dela Hrvaške, smo določili koncentracije celokupnega Hg ter metil Hg (MeHg) v materinih laseh, materini ter popkovni krvi. Koncentracije Hg v popkovni krvi so bile nizke do srednje visoke (mediana THg=1.84 ng/g; MeHg=1.69 ng/g). Delež MeHg v materini krvi je bil med 4% in 100% (CV=32%) in v popkovni krvi med 8% in 100% (CV=20%). Variabilnost %MeHg je bila višja pri nižjih koncentracijah celokupnega Hg. Koncentracije MeHg v materini in popkovni krvi so bile v močni korelaciji (Rs=0.943), v primeru anorganskega Hg pa v šibki (Rs=0.198), vendar še vedno statistično pomembni. Ugotovili smo, da so bile koncentracije MeHg v materini in popkovni krvi pozitivno povezane z uživanjem morske hrane, starostjo matere; negativno pa z BMI matere pred nosečnostjo ter pariteto. Poleg tega so bile koncentracije MeHg v materini krvi pozitivno povezane s koncentracijami selena v plazmi. Rezultati multiple linearne regresije so pokazali, da speciacijska analiza doprinese k bolj natančni oceni izpostavljenosti in acociacijski analizi. Povezava med prenatalno izpostavljenostjo Hg in kognitivnim razvojem otrok, ki je upoštevala tudi genotip otroka za apolipoprotein E, je bila močnejša (višji R2) z nižjimi p-vrednostmi v primeru MeHg vrednosti, kot pa vrednostih celokupnega Hg. To jasno kaže, da speciacijska analiza pripomore k bolj definirani oceni izpostavljenosti ter posledično boljši napovednosti statističnega modela.
COBISS.SI-ID: 32549415