Mikrobiotna os, ki povezuje možgane in črevesje, je dvosmerna homeostatska pot, komunikacije med obema organoma pa vrši neposredno preko receptorjev CNS ali preko epigenetskih mehanizmov različnih metabolitov, npr. SCFA, GABA, P-hidroksibutirat. Tako je lahko modulacija črevesne mikrobiote prek prehrane, načina življenja itd. vpliva na čustvena stanja in depresivne motnje. Sestava prehrane vpliva na sestavo mikrobiote črevesja, profil mikrobnega metabolita in posledice na čustveno stanje in depresijo v okviru sistemskega biološkega pristopa. Obstajajo spremembe v sestavi mikrobiote v črevesju in mikrobiološkem profilu črevesa (butirat, GABA, P-hidroksibutirat), ki vpliva na epigenetsko regulacijo (acetilacija histona, metilacija DNA) in izražanje genov receptorjev in mediatorjev (SLC6A4, BDNF, GABA, GPR) depresivne motnje
COBISS.SI-ID: 33824473
Demence so klinično in genetsko heterogena skupina nevrodegenerativnih motenj. Pogosto se demence z genetsko etiologijo klinično ne razlikujejo od negenetskih. Cilj te retrospektivne študije je bil oceniti odnos kliničnega sekvenciranja eksoma pri demencah, ki je potencialno povezan z monogensko genetsko nagnjenostjo. V ta namen smo v obdobju od januarja 2014 do decembra 2017 preučili 20 bolnikov, mlajših od 65 let; 14 z diagnozo Frontotemporalne demence (FTD), 3 z zgodnjim nastopom Alzheimerjeve bolezni (EOAD) in 3 z nespecificirano demenco. Poleg kliničnega sekvenciranja eksoma, ki vključuje 57 genov, povezanih z demenco, je ekspanzija heksanukleotidov C9orf72 kot testirana pri vseh bolnikih. Genetsko etiologijo smo odkrili pri 6 bolnikih: 2 mutaciji v genu PSEN1 (p.Pro264Ser in p.Phe105Cys) pri bolnikih z EOAD, ekspanzijo C9orf72 in MAPT (c.1920 + 16C) T), mutacijo v FTD skupini, bolnikih z mutacijo MAPT (c.1920 + 16C) T) in verjetno patogeno mutacijo mutacije TYROBP (p.Asp32Asn) pri bolnikih z nedoločeno diagnozo. Naši predhodni rezultati kažejo na pomemben diagnostični izkoristek pri prepoznavanju redkih genetskih vzrokov demence, ki združujejo celovito klinično eksomsko sekvenciranje in ciljno testiranje ekspanzije C9orf72.
COBISS.SI-ID: 33824729
Samomor je kompleksno dejanje samomorilnih metod in perifernih dejavnikov z navidezno nevarnimi komponentami, ki predstavljajo dejanski vzrok za samomorilna dejanja. Še posebej tisti, očitno nepomembni dejavniki, ki predstavljajo ključni mejnik v mreži vseh drugih osebnih, kulturnih, genetskih in biokemičnih dejavnikov, ki oblikujejo način delovanja, ki posledično odloča med življenjem in smrtjo. Na podlagi registra samomorov v Republiki Sloveniji, ki ga vodi Univerzitetna psihiatrična klinika Ljubljana, smo uporabili kombinacijo atributov, ki se spreminjajo znotraj spremenljivke in med spremenljivkami. Zaradi omejene uporabe standardnih statističnih metod in analiz v teh primerih smo uporabili metodo strojnega učenja, Multimetod hibridni pristop, ki omogoča kombiniranje različnih pristopov k strojnemu učenju (odločitvena drevesa, genetski algoritmi in dopolnilni vektorji). Raziskava je vključevala 56712 oseb, ki so poskušale narediti samomor, in 21913 oseb, ki so storile samomor. Izbrali smo obliko samomorilnega dejanja z obema možnima rezultatoma: poskusom samomora in samomorom. Rezultati: Na podlagi analize strojnega učenja smo opredelili lastnosti ukrepa glede njihovega smrtonosnega učinka: poskus samomora in samomor. Register samomorov, ki se vodi zadnjih 40 let, kaže, da je najpogosteje uporabljena metoda samomora, ki jo uporabljajo moški z namenom povzročiti samomorilno smrt, ne pa poskus samomora.
COBISS.SI-ID: 33958361
Ocenjuje se, da depresija prizadene 350 milijonov ljudi po vsem svetu. Svetovna raziskava o duševnem zdravju, ki je bila izvedena v 17 državah, je pokazala, da je v povprečju približno ena od 20 ljudi poročala o epizodi depresije v preteklem letu. Pretekle raziskave so pokazale, da je depresija tudi dedna bolezen, je bilo iskanje njene tako imenovane manjkajoče heritabilnosti doslej neuspešno. Težava pri ugotavljanju skupnih genetskih variant, ki so predispozicije za depresijo, je lahko posledica velikih velikosti vzorcev, potrebnih za odkrivanje majhnih učinkov na genetsko tveganje in heterogene narave velike depresivne motnje (MDD). Cilj naše študije je bil ugotoviti, ali obstaja povezava med družinsko anamnezo depresije pri bolnikih z MDD in prisotnostjo verjetnih variant tveganja v dobro raziskanih genih SLC6A4, COMT in PCLO. Analizirali smo 133 bolnikov z MDD (30,0% s pozitivno družinsko anamnezo za MDD in 70,0% sporadičnih primerov) in jih primerjali s 279 zdravimi kontrolami. Če primerjamo vse bolnike z depresijo in kontrolo, ni bilo ugotovljenih bistvenih razlik v porazdelitvi genotipov in alelov. Po stratifikaciji bolnikov po družinski anamnezi se je pokazalo, da je PCLO rs2522833 C alel bistveno manj pogost pri bolnikih s pozitivno družinsko anamnezo (p = 0,001), kar kaže na možno razliko v genetski strukturi MDD med družinskimi in sporadičnimi primeri in manj pomembno vlogo genetskih tveganj.
COBISS.SI-ID: 34052825
Kaj smo se doslej naučili o odnosu prejemnikove predtransplantacijske depresije in njegovega preživetja po presaditvi pljuč? Prvič, vsako kronično bolezen vedno spremljajo somatske spremembe, unkcionalne omejitve in čustvene, kognitivne in družbene spremembe, kar redstavlja del bolezni. Od prvih simptomov, do diagnoze kronične bolezni s pričakovano prihodnostjo je pacient izpostavljen strašnemu stresu zanikanja in sprejemanja življenja s hudo kronično boleznijo, katere končni rezultat je smrt.
COBISS.SI-ID: 33685721