Projekti / Programi
Genetsko in morfološko ozadje kroničnih bolezni pri otrocih in mladostnikih
| Koda |
Veda |
Področje |
Podpodročje |
| 3.05.00 |
Medicina |
Reprodukcija človeka |
|
| Koda |
Veda |
Področje |
| T470 |
Tehnološke vede |
Tekstilna tehnologija |
klinična genetika, diabetes, imunodeficience, pediatrična kardiologija
Raziskovalci (18)
Organizacije (3)
Povzetek
Poznavanje in razumevanje genetskega ozadja kroničnih bolezni vse bolj omogoča načrtovanje individualizirane dolgoročne klinične obravnave bolnikov, hkrati pa predstavlja osnovo za genetski posvet. Poznavanje morfološkega ozadja bolezni pa lahko poda izhodišče za učinkovito zdravljenje. Predlog raziskovalnega projekta obsega štiri sklope. V prvem sklopu »Vpliv genskih polimorfizmov GST, MnSOD, katalaze, TNF-alfa in iNOS na začetek in potek sladkorne bolezni tip 1« predpostavljamo, da ti polimorfizmi posamično ali v sinergiji vplivajo na dovzetnost in starost ob pričetku SBT1, na presnovno urejenost in na razvoj kasnih zapletov SBT1, zato nameravamo ugotovljene polimorfizme povezati s kliničnimi parametri sladkorne bolezni. V drugem sklopu »Vpliv polimorfizma genov iz skupine prvega razreda glavnega histokompatibilnostnega kompleksa MICA in B ter njihovih povezave z geni HLA-DR in DQ na nastanek in razvoj celiakije pri bolnikih sladkorno boleznijo tip 1« predpostavljamo, da obstajajo razlike v polimorfizmu genov MICA in MICB pri bolnikih s SBT1, ki zbolijo tudi za celiakijo in tistimi bolniki s SBT1, ki za celiakijo ne zbolijo, zato želimo ugotoviti kateri od alelov MIC predstavlja dodatni rizični faktor za razvoj celiakije pri bilnikih s SBT1. V tretjem sklopu »Genetske in proteinske okvare pri bolnikih s kronično granulomatozno boleznijo« predpostavljamo, da bi z molekularno biološko analizo podenote gp91 encimskega sistema NADPH oksidaze na podlagi rezultatov pri naših bolnikih in podatkov iz literature sestavili strukturni model okvarjenih proteinov in preučevali možne učinke na aktivacijske mehanizme NADPH oksidaze. V četrtem sklopu »Odprt foramen ovale kot dejavnik tveganja za ishemične cerebrovaskularne dogodke pri otrocih« pa predpostavljamo, da je pri otrocih s kriptogenim cerebrovaskularnim dogodkom možna etiologija tudi paradoksna embolija preko prirojenega odprtega foramna ovale, zato je cilj tega sklopa predlagane raziskave je podrobna diagnostična obravnava vseh otrok s kriptogenim cerebrovaskularnim dogodkom glede možnosti odprtega foramna ovale, pri čemer bomo uporabljali novo neinvazivno metodo transkranialnega dopplerja. Vsi štirje sklopi imajo za cilj tudi sintezo dobljenih bazičnih rezultatov v dopolnjenih kliničnih smernicah.
Pomen za razvoj znanosti
Rezultati prvih treh specifičnih ciljev z opredelitvijo pomena genskih polimorfizmov v presnovnih poteh, alelov glavnega histokompatibilnostnega kompleksa in novih mutacij v CYBB genu pomembno prispevajo k širitvi bazičnega znanja na področju sladkorne bolezni in njenih kroničnih zapletov, celiakije ter kronične granulomatozne bolezni, hkrati pa imajo neposreden aplikativni pomen v klinični praksi in prispevajo k višjemu nivoju terciarne zdravstvene oskrbe. Novo bazično znanje prispeva tudi k razumevanju etiologije in kliničnega poteka raziskovanih bolezni in stanj. Rezultati četrtega specifičnega cilja pa ključno prispevajo k opredelitvi novega diagnostičnega in terapevtskega pristopa v obravnavi odprtega foramen ovale pri otrocih in s tem omogočajo prenos metod v rutinsko klinično prakso.
Pomen za razvoj Slovenije
Dobljeni končni rezultati prispevajo k razvoju Slovenije na štiri glavne načine:
Objave lastnih rezultatov v CSI revijah z visokim faktorjem vpliva so mednarodno sprejeti kazalec kakovosti znanstveno-raziskovalnega dela in ključno pripevajo k oceni in ugledu slovenske znanosti in medicine v Evropi in svetu.
Predstavitev lastnih izvirnih znanstvenih rezultatov na mednarodnih znanstvenih konferencah in vabljenih predavanjih dviguje odmevnost in odraža kvaliteto slovenskega znanstveno-raziskovalnega dela.
Vključenost študentov in mladih raziskovalcev na doktorskem študiju v raziskovalno delo, ki prinese izvirne znanstvene rezultate, pomembno dviguje nivo pedagoškega procesa.
Prenos znanstvenih rezultatov v klinično prakso predstavlja dvig kvalitete obravnave bolnikov, kar pomembno vpliva na razvoj in kvaliteto terciarne zdravstvene obravnave in zdravstvenega stanja prebivalstva v državi.
Najpomembnejši znanstveni rezultati
Letno poročilo
2008,
zaključno poročilo,
celotno poročilo na dLib.si
Najpomembnejši družbeno–ekonomsko in kulturno relevantni rezultati
Letno poročilo
2008,
zaključno poročilo,
celotno poročilo na dLib.si
