Projekti / Programi
Dedni rak dojk in jajčnikov v Sloveniji
Koda |
Veda |
Področje |
Podpodročje |
3.04.00 |
Medicina |
Onkologija |
|
Koda |
Veda |
Področje |
B200 |
Biomedicinske vede |
Citologija, onkologija, kancerologija |
rak dojk, rak jajčnikov, dedni, BRCA1, BRCA2
Raziskovalci (13)
Organizacije (1)
št. |
Evidenčna št. |
Razisk. organizacija |
Kraj |
Matična številka |
Štev. publikacijŠtev. publikacij |
1. |
0302 |
ONKOLOŠKI INŠTITUT LJUBLJANA |
Ljubljana |
5055733000 |
0 |
Povzetek
Ocenjujemo, da je 5-10 % rakov dojk in jajčnikov dednih. Mutacije genov BRCA 1 in BRCA 2 so povezane z visoko ogroženostjo za raka dojk in jajčnikov ter z zgodnjim zbolevanjem . Klinično patološke značilnosti tumorjev so odvisne od vrste mutacij. Doslej je bilo odkritih 3700 različnih mutacij genov BRCA 1 in BRCA 2. V zaprtih populacijah so ponekod našli značilne mutacije, ki se ponavljajo in izvirajo iz skupnega prednika. Nedavno je bila na genu BRCA 2 odkrita slovenska IVS 16-2A>G mutacija. Prevalenca IVS 16-2A>G mutacije med nosilci mutacij genov BRCA 1 / 2 v Sloveniji ter klinično patološke značilnosti rakov nosilcev teh mutacij ni znana. Neznana je tudi prevalenca BRCA 1 / 2 mutacij med moškimi bolniki z rakom dojk v Sloveniji.
Naša raziskava ima tri dele:
- ugotoviti prevalenco IVS 16-2A>G BRCA 2 mutacije med nosilci mutacij genov BRCA 1 / 2 v Sloveniji. Osebam iz družin z visoko ogroženostjo za raka dojk in/ali jajčnikov bomo ponudili v izpolnitev natančen vprašalnik družinske anamneze. Osebam, pri katerih bomo ugotovili verjetnost mutacije genov BRCA 1 ali BRCA 2 nad 10%, bomo ponudili genetsko svetovanje in testiranje.
- Ugotoviti klinično patološke značilnosti tumorjev nosilcev BRCA 2 IVS 16-2A>G mutacije. Podatke o značilnostih tumorjev bodo pridobili iz bolnišničnih dokumentacij Onkološkega inštituta in drugih bolnic v Sloveniji.
- Določiti prevalenco mutacij BRCA 1 / 2 pri moških bolnikih z rakom dojk
Rezultati naše raziskave nam bodo omogočili boljše genetsko svetovanje in primernejše načrtovanje preventivnih ukrepov pri nosilcih mutacij.