Projekti / Programi
Prenatalni presejalni testi za odkrivanje zapletov in kromosomopatij
Koda |
Veda |
Področje |
Podpodročje |
3.05.00 |
Medicina |
Reprodukcija človeka |
|
Koda |
Veda |
Področje |
B570 |
Biomedicinske vede |
Porodništvo, ginekologija, andrologija, reprodukcija, spolnost |
prenatalni presejalni testi, genetika, Downov sindrom, ultrazvok, nuhalna svetlina, biokemični markerji, zapleti v nosečnosti, in vitro fertilizacija-embrio transfer
Raziskovalci (25)
Organizacije (1)
Povzetek
S presejalnimi testi, ki jih v Sloveniji trenutno uporabljamo, ne napovemo vseh zapletov v nosečnosti oz ne odkrijemo vseh kromosomopatij, od katerih je najbolj znan Downov sindrom. Nosečnice pri pozitivnem rezultatu presejalnih testov podvržemo invazivnim preiskavam in psihičnim stresom. Poseben problem predstavljajo lažno negativni presejalni testi. Za znižanje lažno negativnih in lažno pozitivnih želimo uvesti nove kazalce. Poleg izračunavanja tveganja na podlagi materine starosti in nuhalne svetline pri plodu so se kot obetavni pokazali tudi biokemični označevalci, zlasti prosti beta humani horionski gonadotropin, PAPP-A in drugi. Slednji so poleg tega mogoče primerni tudi za napovedovanje porodniških zapletov kasneje v nosečnosti, kar nam lahko pomaga pri preprečevanju ali zmanjševanju neugodnega vpliva zapletov. Vrednosti utegnejo biti različne pri nosečnicah, ki so zanosile s pomočjo zunajtelesne oploditve, kar je pomembno za razlago rezultatov testov. V raziskavo, ki jo je odobrila Komisija za medicinsko etiko, bodo vključene nosečnice po tem, ko bodo informirane in bodo pristale, v prvem in zgodnjem drugem trimesečju nosečnosti, pri katerih bo izmerjena nuhalna svetlina ploda in določeni biokemični kazalci. Zbrali bomo podatke o načinu zanositve, nosečnosti in novorojenčku. Posebej se bomo posvetili psihičnemu počutju nosečnic.