Genetska analiza nekaterih tumor supresor genov

Evidenčna št.

J3-7919 (C) - iz evidence ARIS

Vodja

dr. Metka Ravnik-Glavač

Obdobje

1.1.1996 - 30.6.2001

Veda

Naravoslovje (2)
Medicina (5)
Drugi (2)

Status raziskovalca

Raziskovalec (9)
Strokovni ali tehnični sodelavec (0)

Izobrazba

Doktorat znanosti (6)
Drugi (3)

Spol

Ženski (3)
Moški (6)

Status

Zaposlen v RO (1)
Zaposlen v RO+RRD (2)
Ni podatka o zaposlitvi v RO (2)
Upokojen (4)

Število publikacij

0 (9)

Projekti / Programi vir: ARIS

vir: ARIS

Genetska analiza nekaterih tumor supresor genov

Raziskovalna dejavnost

Koda	Veda	Področje	Podpodročje
3.04.00	Medicina	Onkologija

Koda	Veda	Področje
B007	Biomedicinske vede	Medicina (človek in vretenčarji)
B200	Biomedicinske vede	Citologija, onkologija, kancerologija

Ključne besede

tumor supresorski geni, onkogeni, genetska analiza, dedni rakavi sindromi, dedni kolorektalni karcinom, HNPCC, FAP, von Hippel-Lindau sindrom, multipla endokrina neoplazija, MEN 2, MEN 1, mehanizem kancerogeneze, slovenska populacija

Vrednotenje (pravilnik)

vir: COBISS

Vrednotenje bibliografskih kazalcev raziskovalne uspešnosti po metodologiji ARIS

Citiranost Citiranost bibliografskih zapisov v COBIB.SI, ki so povezani z zapisi citatnih baz

vir: WoS

vir: Scopus

vir: COBISS

Raziskovalci (9)

št.	Evidenčna št.	Ime in priimek	Razisk. področje	Vloga	Obdobje	Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.	09275	dr. Damjan Glavač	Kemija	Raziskovalec	1998 - 2001	0
2.	02686	dr. Rastko Golouh	Onkologija	Raziskovalec	1998 - 2001	0
3.	13549	Matjaž Koželj	Metabolne in hormonske motnje	Raziskovalec	1998 - 2001	0
4.	18361	Tomaž Krašovec		Raziskovalec	1998 - 2001	0
5.	01546	dr. Igor Križman	Medicina	Raziskovalec	1998 - 2001	0
6.	07187	dr. Andrej Mašera	Onkologija	Raziskovalec	1998 - 2001	0
7.	07228	dr. Zdenka Ovčak	Onkologija	Raziskovalec	1998 - 2001	0
8.	01502	dr. Metka Ravnik-Glavač	Biokemija in molekularna biologija	Vodja	1998 - 2001	0
9.	18539	Veronika Špacapan		Raziskovalec	1996 - 2001	0

Organizacije (3)

št.	Evidenčna št.	Razisk. organizacija	Kraj	Matična številka	Štev. publikacijŠtev. publikacij
1.	0381	Univerza v Ljubljani, Medicinska fakulteta	Ljubljana	1627066	118
2.	0302	ONKOLOŠKI INŠTITUT LJUBLJANA	Ljubljana	5055733000	0
3.	0312	Univerzitetni klinični center Ljubljana	Ljubljana	5057272000	125

Povzetek

Geni, ki so najpogosteje povezani z dednimi predispozicijami za razvoj raka, so tumor supresorski geni. Raziskava zajema genetsko analizo znanih genov (MSH2, MLH1, APC, PT53, VHL, RET), povezanih z dednim kolorektalnim karcinomom, von Hippel-Lindau sindromom, multiplo endokrino neoplazijo v slovenski populaciji in mapiranje možnih novih genov v povezavi z določeno patologijo. Uporabljamo metode PCR-konformacijske analize, določanje LOH in analizo genetske vezave. Rezultati genetske analize bodo osnova za populacijsko analizo in prispevek k razumevanju genetskih mehanizmov raka. Vsaka odkrita mutacija v družini z dednim rakavim sindromom pa pomeni tudi možnost presimptomatične analize rizičnih družinskih članov, s čimer je povezano zgodnje odkrivanje in preprečevanje razvoja bolezni.